📢 Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar la realidad de miles de pacientes que enfrentan diagnósticos tardíos, tratamientos costosos y poca investigación médica.

Gabriel tiene 14 años y ha sido operado ocho veces debido a la osteogénesis imperfecta, una enfermedad que debilita sus huesos y lo hace extremadamente frágil. A pesar de su condición, ha aprendido a sobrellevarla con fortaleza.

🗣 “Cuando era chico las fracturas ocurrían a cada rato, pero con el tiempo aprendí a sobrellevarlo. A veces vives muy feliz y tranquilo. A nivel intelectual, me he desarrollado bastante”, cuenta Gabriel.

Otro testimonio es el de Isis Atuncar, profesora de inglés por teletrabajo y presidenta de la Asociación Osteogénesis Imperfecta del Perú, quien ha vivido con esta enfermedad desde niña.

🗣 “Aprendí a vivir con el dolor hasta los nueve años, luego comencé a tener cirugías correctivas. Es una enfermedad que tiene tratamiento, pero no tiene cura”, explica.

El caso de Génesis, una niña de 6 años con fibrosis quística, también refleja el desafío de quienes padecen enfermedades raras en el Perú. Su madre, Rosa Peralta, vive con el temor constante de perderla.

🗣 “Fue difícil enterarme de que mi hija tenía una enfermedad así. Trato de llevar el día a día, pero siempre con el temor de que en cualquier momento pueda partir”, confiesa.

Un problema de salud pública que afecta a millones

Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que afectan a un número reducido de personas. Sin embargo, en conjunto, generan un impacto significativo en el sistema de salud del país.

📊 Según el Ministerio de Salud, en el Perú hay alrededor de 2 millones de personas afectadas por estas condiciones.

🗣 “Las enfermedades raras o huérfanas son crónicas, de condición severa y con tendencia a la discapacidad, impactando negativamente en los años de vida saludables y la esperanza de vida. Estas enfermedades no solo limitan la calidad de vida de las personas, sino que afectan a su entorno”, explica Percy Herrera Añazco, director de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas.

El diagnóstico de estas enfermedades es un reto. Pueden presentarse desde el nacimiento o incluso en la edad adulta, y su tratamiento suele ser costoso y difícil de acceder.

El reto: diagnóstico y acceso a tratamiento

Cada 28 de febrero, el mundo busca concientizar sobre la lucha de quienes padecen estas enfermedades y sus familias.

📌 En el Perú, el Ministerio de Salud está promoviendo medidas para mejorar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados, capacitando constantemente a los profesionales de la salud.

Sin embargo, la realidad sigue siendo compleja:

🔹 Diagnósticos tardíos: muchas enfermedades raras tardan años en ser identificadas.

🔹 Tratamientos costosos y poco accesibles: algunos medicamentos no están cubiertos por el sistema de salud pública.

🔹 Falta de investigación: debido a su baja prevalencia, estas condiciones reciben menos inversión en estudios y desarrollo de tratamientos.

Visibilizar para cambiar

Los testimonios de Gabriel, Isis y Génesis son solo una muestra de la lucha diaria de millones de personas en el país.

📢 Las enfermedades raras no son invisibles. Necesitan apoyo, investigación y un sistema de salud más inclusivo.

📲 Si conoces a alguien con una enfermedad rara, comparte su historia y ayúdalo a acceder a información y redes de apoyo. La concientización es el primer paso para el cambio.

📌 Preguntas frecuentes

🔹 ¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?

Son condiciones crónicas y poco frecuentes que afectan a un grupo reducido de personas, pero que suelen ser graves, progresivas y con tendencia a la discapacidad.

🔹 ¿Cuántos peruanos tienen enfermedades raras?

Se estima que alrededor de 2 millones de personas en el Perú padecen alguna enfermedad rara.

🔹 ¿Cómo se pueden mejorar las condiciones de los pacientes?

Es clave mejorar el acceso a diagnósticos tempranos, tratamientos adecuados y más inversión en investigación. También se requiere mayor capacitación para los profesionales de la salud.